Szpital Charité w Berlinie przeprowadził pierwszą w Niemczech komercyjną terapię genową CRISPR

Pierwsze leczenie w ramach standardowej opieki zdrowotnej w Niemczech

Lekarze z Charité Universitätsmedizin Berlin po raz pierwszy w Niemczech zastosowali edycję genów CRISPR poza badaniami klinicznymi. 19-letni pacjent o imieniu Mohammad otrzymał 28 maja 2026 r. terapię genową Exagamglogene Autotemcel, znaną komercyjnie jako Casgevy, w celu leczenia ciężkiej postaci beta-talasemii. Cztery miesiące po infuzji szpital uniwersytecki poinformował, że pacjent nie wymaga już przetoczeń krwi i wrócił do codziennych zajęć. Emmanuelle Charpentier, która w 2012 r. współodkryła mechanizm CRISPR-Cas9 wraz z Jennifer Doudną, była obecna w Charité podczas podawania leku. Unia Europejska przyznała warunkowe zezwolenie na stosowanie leku w 2024 r. dla pacjentów w wieku 12 lat i starszych, cierpiących na zależną od transfuzji beta-talasemię lub ciężką postać anemii sierpowatej. Charité jest pierwszym ośrodkiem medycznym w Niemczech uprawnionym do stosowania tej specjalistycznej terapii.

Choroba genetyczna i ograniczenia leczenia

Beta-talasemia to dziedziczna choroba krwi spowodowana mutacjami genetycznymi, które uniemożliwiają organizmowi produkcję funkcjonalnej hemoglobiny, białka transportującego tlen w czerwonych krwinkach. Rocznie na świecie rodzi się około 60 000 dzieci z ciężką postacią tej choroby, które bez leczenia zmagają się z silnym zmęczeniem, bólem, opóźnieniami w rozwoju fizycznym i poznawczym oraz wczesną śmiercią. Pacjenci tradycyjnie wymagają przetoczeń krwi od dawców co trzy tygodnie, co z czasem prowadzi do postępującego gromadzenia się żelaza i uszkodzeń narządów. Konwencjonalne przeszczepy komórek macierzystych od zgodnych dawców mogą wyleczyć schorzenie, jednak lekarze ograniczają tę procedurę do pacjentów poniżej 14. roku życia ze względu na rosnące ryzyko powikłań. Mohammad przekroczył ten próg wiekowy, co skłoniło jego ubezpieczyciela do zatwierdzenia terapii genowej po indywidualnej analizie przypadku. Lekarka z Charité, Lena Oevermann, opisała przejście od badań laboratoryjnych do standardowej praktyki klinicznej.

To zmieniło badania podstawowe w opiekę medyczną.

Laboratoryjna edycja i infuzja komórek macierzystych

Protokół leczenia opracowany przez Vertex Pharmaceuticals i CRISPR Therapeutics trwał około 12 miesięcy. Personel medyczny pobrał komórki macierzyste krwi pacjenta i wysłał je do laboratoriów producenta w Holandii w celu modyfikacji genetycznej. Technicy użyli narzędzia CRISPR do reaktywacji genu odpowiedzialnego za łańcuch gamma-globiny, przywracając syntezę hemoglobiny płodowej. Następnie Mohammad przeszedł cykl chemioterapii wysokodawkowej, mającej na celu wyeliminowanie istniejących komórek szpiku i przygotowanie miejsca w szpiku kostnym. 28 maja 2026 r. klinicyści przetoczyli pacjentowi ponad 900 milionów zmodyfikowanych komórek macierzystych.

Rekonwalescencja po infuzji i obowiązkowy monitoring

Po infuzji Mohammad przebywał w szpitalu przez prawie sześć tygodni. Badania laboratoryjne wykazują, że hemoglobina płodowa stanowi obecnie 85% całkowitej hemoglobiny, co przywróciło morfologię krwi do normy. Układ odpornościowy pacjenta zregenerował się, a przedstawiciele szpitala poinformowali, że planuje on rozpocząć szkolenie zawodowe. Oevermann zaznaczyła, że przygotowawcza chemioterapia wysokodawkowa wiąże się z ryzykiem, w tym bolesnym stanem zapalnym błon śluzowych, potencjalną toksycznością dla wątroby oraz wysokim prawdopodobieństwem niepłodności. Ponieważ europejskie organy regulacyjne zatwierdziły lek warunkowo, zespoły medyczne muszą monitorować Mohammada i innych pacjentów przez 15 lat, aby gromadzić dane na temat długoterminowego bezpieczeństwa i trwałości terapii.