La Charité de Berlin traite le premier patient en Allemagne par une thérapie génique CRISPR commerciale

Premier traitement dans le système de santé allemand standard

Des médecins de la Charité Universitätsmedizin Berlin ont traité un patient par édition génique CRISPR hors essai clinique pour la première fois en Allemagne. Le patient de 19 ans, prénommé Mohammad, a reçu le 28 mai 2026 la thérapie génique Exagamglogene Autotemcel, connue commercialement sous le nom de Casgevy, pour traiter une bêta-thalassémie sévère. Quatre mois après la perfusion, l'hôpital universitaire a indiqué que le patient n'a plus besoin de transfusions sanguines et a repris ses activités quotidiennes normales. Emmanuelle Charpentier, qui a codécouvert le mécanisme CRISPR-Cas9 avec Jennifer Doudna en 2012, était présente à la Charité lors de l'administration. L'Union européenne a accordé en 2024 une autorisation conditionnelle au médicament pour les patients de 12 ans et plus souffrant de bêta-thalassémie dépendante des transfusions ou de drépanocytose sévère. La Charité est le premier centre médical en Allemagne habilité à administrer cette thérapie spécialisée.

Maladie génétique et limites du traitement

La bêta-thalassémie est une maladie sanguine héréditaire causée par des mutations génétiques qui empêchent l'organisme de produire une hémoglobine fonctionnelle, la protéine riche en fer qui transporte l'oxygène dans les globules rouges. Environ 60 000 enfants dans le monde naissent chaque année avec la forme sévère, confrontés à une fatigue intense, des douleurs, des retards physiques et cognitifs et une mort précoce en l'absence de traitement. Les patients ont traditionnellement besoin de transfusions de sang de donneur toutes les trois semaines, un régime qui provoque une accumulation progressive de fer et des lésions organiques au fil du temps. Les greffes allogéniques conventionnelles de cellules souches provenant de donneurs compatibles peuvent guérir la maladie, mais les médecins limitent l'intervention aux patients de moins de 14 ans en raison de risques de complications croissants. Mohammad avait dépassé ce seuil d'âge, ce qui a conduit son assurance maladie légale à approuver la thérapie génique après un examen au cas par cas. La médecin senior de la Charité Lena Oevermann a décrit le passage de la recherche en laboratoire à la pratique clinique courante.

Cela a transformé la recherche fondamentale en soins médicaux.

Édition en laboratoire et perfusion de cellules souches

Le protocole de traitement développé par Vertex Pharmaceuticals et CRISPR Therapeutics s'est étalé sur environ 12 mois. Le personnel médical a d'abord prélevé des cellules souches sanguines chez le patient et les a expédiées aux laboratoires du fabricant aux Pays-Bas pour modification génétique. Les techniciens ont utilisé l'outil CRISPR pour réactiver le gène responsable de la chaîne gamma-globine, rétablissant la synthèse de l'hémoglobine fœtale. Mohammad a ensuite suivi un cycle de chimiothérapie à haute dose destiné à éliminer les cellules médullaires existantes et à créer de l'espace dans la moelle osseuse. Le 28 mai 2026, les cliniciens ont perfusé plus de 900 millions de cellules souches éditées dans sa circulation sanguine.

Récupération après la perfusion et suivi obligatoire

Mohammad est resté en soins hospitaliers pendant près de six semaines après la perfusion avant sa sortie. Les analyses de laboratoire montrent que l'hémoglobine fœtale représente désormais 85 % de son hémoglobine totale, ramenant sa numération sanguine globale dans la normale. Son système immunitaire s'est rétabli et les responsables de l'hôpital ont indiqué qu'il prévoit de commencer une formation professionnelle. Oevermann a souligné que la chimiothérapie préparatoire à haute dose comporte des risques, notamment une inflammation douloureuse des muqueuses, une toxicité hépatique potentielle et une forte probabilité d'infertilité. Les régulateurs européens ayant approuvé le médicament de manière conditionnelle, les équipes médicales doivent suivre Mohammad et les autres receveurs pendant 15 ans afin de recueillir des données sur la sécurité à long terme et la durabilité thérapeutique.